ಈ ರೋಗಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆ.
